特纳氏综合征：表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，多数丧失生育能力。性逆转综合征：外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。克莱恩费尔特氏综合征(先天性睾丸发育不全)：四肢生长过长，肌肉发育差。纤毛滞动综合征：表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。唯支持细胞综合征：外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子。